Nova causa genética para MS descoberta



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Esclerose múltipla devido a variante genética especial

Uma variante genética especial tem uma participação significativa na doença em pacientes com esclerose múltipla (EM). Uma equipe internacional de pesquisadores liderada por Adam P. Gregory e Calliope A. Dendrou, da Universidade de Oxford (Reino Unido), identificou uma variante genética que leva ao bloqueio do chamado fator de necrose tumoral alfa (TNF alfa) em pacientes com EM. sintomas inflamatórios típicos da esclerose múltipla.

Como parte de um estudo de associação ampla do genoma (GWAS), os pesquisadores examinaram a composição genética de cerca de 2.000 pacientes com esclerose múltipla e identificaram a variante genética "como o sinal mais forte associado à esclerose múltipla", relata Adam Gregory na revista "Nature".

Estudo de associação em todo o genoma determina causas genéticas da esclerose múltipla A mudança genética anteriormente desconhecida mobiliza um certo ponto de acoplamento (receptor) no sistema nervoso em pacientes com esclerose múltipla, o que significa que os receptores móveis no cérebro bloqueiam a molécula sinalizadora TNF alfa e, portanto, a EM típica - desencadear reações inflamatórias. Os pesquisadores descobriram a variante do gene em um estudo de associação em todo o genoma, no qual o genoma de 379 europeus foi examinado pela primeira vez. Aqui, houve primeiras indicações de que a variante gênica pode estar relacionada à EM, porque foi detectada particularmente frequentemente em pacientes com EM. Portanto, os cientistas analisaram posteriormente o genoma de 1.853 pacientes com EM e 5.174 indivíduos saudáveis ​​em um grupo controle. A relação estatística observada anteriormente entre a variante do gene e as doenças da esclerose múltipla foi confirmada.

Variante de gene descoberta Ponto de partida para novas terapias da EM Os pesquisadores também chegaram ao fundo da relação causal entre a variante de gene descoberta e as doenças da EM e, de acordo com Adam Gregory, descobriram que “o gene modificado cria uma nova forma solúvel desse receptor. isso pode bloquear o fator de necrose tumoral alfa ”. Sabia-se anteriormente que certos medicamentos que bloqueiam o fator de necrose tumoral alfa podem levar a uma piora do curso da doença em pacientes com EM. O bloqueio do TNF alfa promove uma inflamação típica da EM no cérebro, que por sua vez é responsável pela destruição das bainhas dos nervos. Como um ponto de referência específico para a EM, a variante genética recém-descoberta não pode apenas facilitar o diagnóstico, mas também formar um ponto de partida para futuras terapias, explicou o diretor da clínica neurológica da Clínica Universitária da Universidade Ruhr em Bochum e co-autor do estudo, o professor Ralf Gold. Além disso, o conhecimento da relação causal entre o bloqueio do TNF-alfa e a inflamação típica da EM pode ajudar a evitar erros de tratamento.

Bloqueador de TNF-alfa inadequado para esclerose múltipla Porque "na prática clínica diária, descobrimos que os medicamentos que bloqueiam o TNF alfa só levam a uma piora do curso da doença na esclerose múltipla, mas não em outras doenças auto-imunes", diz o Prof. Gold. Pacientes com outras doenças autoimunes, como reumatismo grave, podem, portanto, continuar sendo tratados com medicamentos apropriados. Segundo o professor Gold, o bloqueio do TNF alfa é uma parte essencial da terapia. Na doença auto-imune MS, por outro lado, é imperativo evitar tais medicações, pois existe o risco de os sintomas piorarem.

2,5 milhões de pacientes com esclerose múltipla em todo o mundo A esclerose múltipla se baseia em um ataque falso do sistema de defesa do corpo contra as bainhas das fibras nervosas, o que tem um efeito duradouro na transmissão de sinais nervosos. Especialistas estimam que cerca de 130.000 pessoas na Alemanha sofrem de esclerose múltipla e cerca de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas. A EM é particularmente comum em mulheres e geralmente começa na idade adulta jovem, com a doença atingindo seu pico entre as idades de 20 e 45 anos. fp)

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